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随着优生知识的普及,防止畸形儿和智力低下的痴呆儿出生,已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一.现代医学科学的发展,已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查,以诊断胎儿是否健康或异常,决定胎儿的去留.羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法.

一、什么是羊水检查

羊水是胎儿生长和发育的环境.胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,许多生命代谢活动通过羊水进行,因此,检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞,即能反应胎儿的生理和病理情况.自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术,从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来,羊水检查技术有了广泛而深入的发展.

羊水检查多在孕妇妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病.孕妇在进行羊水检查前,往往先通过遗传咨询,估计胎儿有可能异常时方才进行.

羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分,主要能诊断下列疾病.

1,先天性畸形.测定羊水中的甲胎蛋白.可知道胎儿是否畸形.甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高.

2,先天性代谢缺陷.先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病.目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种,这类疾病在新生儿中的发病率为0.8％,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断.

3,染色体异常疾病.胎儿生活在羊水中.胎儿皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,将这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数日和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病.据调查,在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿.

4,伴性遗传病.伴性遗传病与性别有关,通过对羊水检查,可测定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿出生.如血友病等伴性遗传病,如果母亲家族中患有这种病.男孩患病的机率大大高于女孩,则应保留女胎,流产男胎.如果父亲家族中有这种病,则女孩患病的危险大干男孩,应保留男胎,流产女胎.