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40;双侧小耳畸形.对他们进行流行病学调查分析,并抽血进行基因学调查.

结果:56名先天性双侧小耳畸形在5代人中的分布状况是:第一代2人、第二代8人、第三代15人、第四代21人、第五代10人.

讨论:关于先天性双侧小耳畸形的病因学,可能与goosecoid基因突变所至,而环境因素与引发基因突变有关.有些因素与发病和遗传也有相关性,如:环境污染、化学毒物、刹虫剂、酗酒、妊娠期的疾病等.对此,还需要进行更深入的调查研究.

[摘译自PlastReconstrSurg,2010,125:979-987]

[第四军医大学西京医院全军整形外科研究所李荟元摘译]

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