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韩硕今年8岁,爸爸韩旗在离家不远的饭店掌厨,妈妈在家里照顾刚出生的小弟弟.2009年,韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时,发现腹部有个硬块,几经若干家大医院诊断,最后被确诊为罕见病―戈谢病.
戈谢病按病情轻重分为I型,II型和III型,韩硕虽属于最轻的I型,但病情发展很快,现在她的脾脏已经将近正常人的40倍,而身体却发育迟缓.而且体内燥热,导致最近流鼻血的频率越来越大,需3、4个小时才能止住.为了让韩硕免于贫血的病状,韩旗每隔几个月就去天津市区的血站献血,以保证女儿接受等量的输血.
目前对于戈谢病的治疗有两种,特异性治疗是保守却效果不错的治疗,只需通过一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶,这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征,维持正常发育.但每针剂药品需2万元以上,随着患者身高、体重的不断增加,药剂量也需增加.以韩硕目前的体型,每个月至少要接受5、6针.
在一次来北京参加戈谢病活动时,一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断：“贫血已经很严重,必须马上治疗,否则脾脏如果破裂就会很危险.”韩旗倾向于为韩硕做骨髓移植,这需要繁复的流程,首先要切除脾脏,然后等待配型成功的骨髓.韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病,如果配型成功,
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拍摄手记
我原本想象一个遭遇罕见病的家庭应该是有些沉重的,但韩硕家不是,她的爸爸妈妈,还有她自己,平淡生活中都透着那么点乐观.
韩硕因为患病而有些不爱说话,但偶尔挤出的一句话,冷冷地也会让人忍俊不禁.韩硕更喜欢和爸爸在一起,和爸爸说话也会比较多.有一次来北京参加戈谢病患者的病友大会,父女俩跟患者们一起去游颐和园.当路过败家石时,韩硕问爸爸石头上的字念什么,韩旗看着韩硕：“败家石,败家你懂吗?就像你似的,小败家子儿,要花家里很多钱.”边说边轻碰韩硕的鼻子.韩硕听完歪嘴笑,露出不屑的表情.
因为韩硕得病的原因,家里在力所能及的条件下尽量给她最好的生活.她的文具、衣服,平常最爱的折纸,都是经过精挑细选的.韩硕有些挑食,最爱咖喱土豆和可乐,只要她说想吃,爸妈都立刻找到附近的快餐厅,给她买来一份咖喱土豆饭.
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大多数时间,韩硕活在自己的世界里,情绪表达也不强烈.但她也是个坚强的孩子,流鼻血去医院治疗的时候,多难受她都不掉眼泪,而旁边同龄的小男孩听到打针就哭.我不敢跟她聊她得病这件事,怕触碰她最脆弱的一个地方.直到后来做视频采访,韩旗抱着韩硕,在我问到今后希望韩硕从事什么工作时,父女俩终于忍不住一起掉眼泪.“我希望她（韩硕）只要健健康康就好,过去想让她当医生,现在不想那么多了.”说到这儿,韩硕躲在爸爸怀里哭,爸爸抹掉韩硕的眼泪说“我们会好的等”
好消息是北京的医院已经接收韩硕,为她的骨髓移植做准备了,她的小弟弟将成为骨髓供体的候选.小弟弟和韩硕要一起加油了!
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