关于神经系统相关本科毕业论文,与经典McCune―Albright综合征1例疗效文献相关论文参考文献格式

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【摘 要】目的：提高对McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome,MAS）的认识,探讨治疗方案.方法：通过1例MAS患者的临床资料、治疗效果和文献复习, 详细分析MAS的病因、临床表现、诊断及治疗.结果：给予他莫西芬治疗前患儿骨骼成熟度明显增加,骨纤维化进展明显,子宫体积、卵巢囊性暗区变化明显；给予他莫西芬治疗2月后患儿子宫体积、卵巢囊性暗区缩小,停药后至此次阴道出血前子宫体积、卵巢囊性暗区明显增大.来曲唑治疗2月后乳房B1期,乳核消失,未出现阴道出血,查腹部彩超示子宫体积明显缩小.结论：MAS的治疗主要是对症治疗, 尚无有效根治方法.他莫西芬、来曲唑对伴有外周性性早熟的MAS患儿具有一定疗效,可抑制性早熟进一步发展.

如何撰写神经系统硕士论文
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【关 键 词 】McCune-Albright综合征；临床表现；诊断；治疗

【中图分类号】R374 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）09―0669―02

McCune-Albright综合征是一种少见的散发性先天性疾病, 以纤维性骨结构不良、皮肤片状棕褐色色素沉着（也称牛奶咖啡斑）及外周性性早熟为经典三联征表现.患病率在1 /100 000-1 /1 000 000之间.多数伴有多种内分泌腺的功能异常, 如性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多等, 其中以性早熟最常见[ 1- 2].该病临床表现涉及多个系统,容易与多种疾病混淆, 且治疗比较棘手,尚未被多数临床医生所认识.目前有关本病临床随诊、疗效确切的相关报道尚不多见,故对我院收治的1例McCune-Albright综合征患儿临床表现、治疗经过及相关文献总结如下.

1.临床资料：

患儿,女,3岁10月.主诉：间断阴道出血2年、左下肢疼痛并跛行3月.阴道出血,每次量不多,呈暗红色,持续约1-2天自行停止,间隔时间不等、次/1-6月,无规律.并乳房增大、乳晕色素沉着.半年前阴道出血间隔时间缩短,每月一次,量渐增多,我院门诊给予“他莫昔芬片10mg po qd”治疗2月,乳核缩小,阴道出血停止,但出现腿痛、并渐加重,左下肢跛行,遂自行停药.停药20天后再次出现阴道出血、量大,于当地肌注“止血敏针”后至我院.患儿智力正常, 无特殊用药史,母孕期体健, 父母非近亲婚配, 家族中无类似疾病史.生活环境无特殊,出生史、生长发育史正常.入院查体：身高：98 cm,体重：15 kg,精神好,身材匀称,左侧颈部、臀部、双下肢可见散在大片状边缘不规则咖啡斑（见图1）,双乳B2期,乳核直径2.5cm,乳晕色素沉着明显.心肺以及腹部检查无异常.双下肢呈“O”型,并踝膝间距3.5cm,小腿间距4.0cm,四肢活动好,左膝关节屈曲时有疼痛感、外展受限.阴唇有色素沉着,阴蒂正常,阴道口呈椭圆型,有鲜红色血液溢出,阴毛PH1.

文中图表（见文后）提示该患儿存在外周性性早熟、骨骼病变及骨骼成熟度进展较快,若不及时治疗可能进展为真性性早熟,经给予他莫西芬治疗,患儿性早熟症状得到一定程度控制,提示他莫西芬对改善性早熟有一定疗效.

其他相关检查结果：肝肾功能、心肌酶：正常； 甲胎蛋白：正常；甲状腺功能：正常； 无机元素：钙偏低,余正常； 25-羟基维生素D 8.76ng/ml,稍低；头颅MRI：未见明显异常.

2.讨论

2.1 诊断、临床表现及鉴别诊断：

MAS特点为骨骼系统纤维发育不良、皮肤色素沉着及内分泌功能障碍,而内分泌功能障碍常表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合症、催乳素瘤、生长激素分泌过多等[3].研究显示：本病与胚胎形成过程中编码激发性G蛋白α亚基（Gsα）的GNAS1基因突变有关,受累严重的组织中常含有较多的GNAS1突变细胞,通过对病变组织Gsα基因突变的检测可以对MSA作出明确诊断[4].1项对113名MAS患者的研究显示：存在经典三联征表现的MAS患者血清中发现GNAS-1基因突变的占46%,存在两种表现的MAS患者发现GNAS-1基因突变的占21%[5].

经典三联征主要临床表现：（1）多发性骨纤维发育不良.骨骼病变以颅面骨、长骨、骨盆处多见,常10岁以前出现,表现为固定性疼痛、随病变程度出现畸形及病理性骨折[6]. （2）皮肤色素沉着.多在出生时即有,但常出现在4月一2岁内,面积可能随年龄增长而扩大,常在骨病变同侧发生,一般不超过躯体中线,主要分布在躯干、臀部、股部,有时出现在面颈部,多呈局限性小片状、边缘不规则,不高出皮面,类似于咖啡、牛奶混合后的颜色,称为牛奶咖啡斑,组织病理学示表皮棘层细胞内黑色素增多[7]. （3）一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进.多数患儿会发生非GnRH依赖性性早熟,患儿表现为第二性征早发育、生长加速、卵泡发育和随卵泡退化出现的阴道出血,血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下,长期的高性激素状态可诱发真性性早熟 [8].本例患儿存在骨骼系统纤维发育不良并随病变进展进一步加重、皮肤色素沉着明显、非GnRH依赖性性早熟,符合MAS经典三联征表现,临床诊断