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摘 要 本文对1例原发性血色病的诊断、治疗进行报告如下,期待能够对以后临床治疗有所帮助.

关 键 词 原发性血色病 诊断 治疗

病例资料

患者,女,38岁,因间断性右上腹胀痛不适6年入科,患者于入院前6年,无明显诱因出现右上腹间断性胀痛,并向右肩背部放射.既往有四肢关节间断性隐痛不适病史3年（未正规治疗）,36岁闭经.查体：全身皮肤色泽正常,弹性较差,皮肤干燥,体毛稀少.腹平软,未见胃肠型及蠕动波,右上腹轻度压痛,墨菲氏征阳性,肝脾未触及,肝肾区无叩击痛,移动性浊音阴性,听诊肠鸣音可,四肢关节无红肿、畸形,无压痛,活动自如.腹部B超及上腹CT均提示：胆囊炎,胆结石.心电图示：心动过缓.血常规示WBC 4.2×109/L,N 51.9%,PLT 83×109/L.空腹血糖4.34mmol/L,肝功正常.抗“O”阴性,类风湿因子阴性.入院后在全麻下行胆囊切除术,术中发现胰腺体部可见点片状黑褐色物附着,且胰腺质地较硬,取少量黑褐色组织行病理检查,术中探查肝脏未见异常.术后病理检查结果提示：胰腺组织实质萎缩小叶间纤维化并有大量黑褐色的含铁血黄素沉积,符合血色病的胰腺病变.术后查血清铁75umol/L,血清铁蛋白900μg/L,术后诊断：①慢性结石性胆囊炎；②原发性血色病.患者住院14天后出院.

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讨 论

根据病因不同,血色病可分原发性和继发性两类.原发性血色病,属常染色体隐性遗传疾病,具有明显家族集聚性.遗传性血色病基因位于第6号染色体的短臂,90%以上患者都存在HFE基因突变[1].一般只有纯合子患者才会出现血色病症状[2].过多的铁沉积于体内的许多脏器,其中以