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摘 要 :目的:探讨妊娠中期21-三体,18-三体及神经管缺陷的产前筛查状况, 最大限度地降低出生缺陷,从而达到优生优育.方法:对2005年6月至2010年9月浙江省长兴妇幼保健院产前检查的9675例孕妇,应用时间分辨荧光免疫法对孕15~20+6周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 进行产前筛查,结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,利用配套软件计算风险率.结果:筛查9675例孕妇,高风险孕妇559例,阳性率为5.78%.其中21-三体502例,18三体高风险22例,神经管畸形高风险35例.高风险孕妇行羊水染色体检查486例,发现异常核型21例.结论:产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义.
关 键 词 :产前筛查,21-三体,18-三体,神经管缺陷,出生缺陷
【中图分类号】R741.55 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2012)06-0354-01
据统计,我县每年大约出生数达5000例左右,其中缺陷患儿占15‰~16‰.已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一.我院自2005年6月~2010年9月开展了妊娠中期的产前筛查,已筛查孕妇9675例,发生高风险孕妇559例,高风险率为5.78%.现本文将9675例筛查结果作一分析,以探讨产前筛查在减少先天缺陷中的作用.
1.资料与方法
1.1 一般资料:研究对象为2005年6月至2010年9月来本院产前检查的孕妇,按知情选择的原则进行产前筛查,年龄在20-35岁,未生育过畸形儿及家属染色体遗传性疾病的孕妇,孕周15~20+6周.以末次月经计算孕周,月经不规则者以早孕B超确定孕龄.
1.2 方法:抽取孕妇空腹静脉血2ml,分离血清,标本置-20℃冰箱保存.标本每周派专人送至市妇保院.测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA),检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),然后综合考虑孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有糖尿病等参数,运用配套的专业软件和科学的统计方法测算出该孕妇患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD)三种先天缺陷的风险率.三种先天缺陷高风险的切割值分别为1/270,1/350,1/270.风险率大于切割值为高风险.对高风险者进行通知,建议到有产前诊断资质的医院进行羊水细胞染色体核型分析,进行确诊.对于神经管缺陷高危者行诊断性超声追踪检查进一步确诊.所有孕妇均追踪到出生.
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2.结果
2.1 9675例孕妇中检出各类高风险人数共559例, 高风险发生率为5.78%,21三体高风险502例,发生率为5.18%.18三体高风险22例,发生率为0.23%.神经管畸形高风险35例,发生率为0.36%.
2.2 高风险胎儿异常及分娩结局:高风险孕妇经临床医生优生指导后,自愿到上级医院行羊膜腔穿刺做羊水细胞染色体核型分析456例,占高危孕妇81.6%.产前诊断时间为孕18~24W.发现21三体综合征患儿13例,18三体综合征1例,69 XXX畸形等其它染色体