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瞧病进入基因时代
2013年5月,37岁的好莱坞女星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》发表文章,公开宣布自己接受了双乳乳腺切除手术,称医生诊断认为自己携带致癌基因BRCA1,患乳腺癌的危险几率是87%、患卵巢癌的几率是50%.就在安吉丽娜·茱莉宣布双乳乳腺切除手术后不到两周,她的姨妈因乳腺癌去世,而此前,茱莉的母亲也被同样的病夺走了生命.
茱莉之所以能提前摆脱病魔,并非基于母亲和姨妈的“经验”,而是根据全基因组测序,她得出了科学的判断.目前,全球已有超过百位顶级科学家或商业巨子完成了个人全基因组测序.
通过全基因组测序,我们还能知道什么?
“除了可以绘制个人全基因图谱之外,还可以将人体所携带的所有变异基因找出来,发现潜在的危险因素,包括家族遗传性疾病、心脑血管疾病、代谢性疾病等各类疾病.”上海张江转化医学研发中心副主任吴孟华说.此外,针对一些疑难的肿瘤患者,也可以通过基因测序找到原发病灶,对肿瘤进行精确分型.
2005年血液病专业的楼敬伟放弃国内优厚的薪资待遇,远赴太平洋彼岸的美国钻研蛋白质芯片.如今,他已经是上海宝藤生物医药科技有限公司总裁,他告诉记者,“现在只要用25微升的血清,就可以完成4000个指标的检测,这在医学上是个革命性的进程,有了蛋白质芯片这项技术,为人体大规模筛查提供了可能性,而且便宜,是所有老百姓都用得起的.”
楼敬伟语带激动,因为以往,光是一个样本的检测就需要2毫升的血,就算用完人体身上所有的血液（约4000～6000毫升）,也只能完成2000～3000个检测.
有科学家预估：未来5到10年,每个中国人都可以完全记录下自己的基因密码,并最大限度地加以解读.这意味着,30岁的人就能预知自己50岁会得什么病,并且提早进行预防.根据国际知名商业评估机构麦肯锡的预测,如果医学早期预防措施运用得宜,每年将为全球节省3000亿～4000亿美元的医疗支出.
怎样写好数据库论文
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看似天方夜谭,但国内的基因工程技术正以超快的速度惊艳于国际舞台.“因为中国的基因工程,是站在巨人肩膀上的,我们不需要自己从头研发新药.”上海长征医院肿瘤科主任、人民解放军肿瘤专业委员会主任委员王杰军对《中国经济周刊》说.
有市场没人才
上海宝藤医学检验所项目总监许骋告诉记者,为茱莉进行基因检测的美国Myriad公司,在美国申请到了乳癌基因检测的专利保护,也就是说,全美国,只有Myriad公司可以做乳癌的BRCA1和BRCA2这两个基因检测.而每进行一次乳癌基因检测,就有3800美元的进账,光是乳癌这项检测的年营收就高达近5亿美元!
但是在中国,“因为人类基因组计划已经完成,基于‘全人类共同财产’的前题,基因专利在中国是不被保护的,”许骋说,“在国内,只要1500美元就可以针对人类60余个与所有遗传性癌症相关的基因进行检测,但是在美国若要做完这60余个基因检测,至少得花上3万美元.”
然而,即使收费不高,中国每年做全套基因检测的人群也不超过300人.
王杰军说,“市场是逐渐比较的过程,同时也是锻炼队伍的过程和产业淘汰的过程”,多如过江之鲫的生物科技公司在这场竞赛中退出,这个从乱到治的过程中,除了比资金、比平台,还要比人才.
因为按照美国的标准流程,在进行癌症等高危人群的基因检测时,要先跟患者面谈,询问家族病史之后,抽取1～2毫升的外周血进行采样,再提取血样里的DNA进行基因测序,接着把基因突变的位点与数据库进行对比,之后才会出具检测报告并且介绍预防性的干预手段.而这个过程中最关键的步骤就是：需要专业的遗传咨询师针对报告进行解读.
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在美国,有4000余位专业的遗传咨询师（年薪普遍在八九万美元）分布在各大医院对基因检测报告进行解读；在中国,只有20多位经过卫生部门培训的咨询师.
为了解决人才荒,国家优生优育协会、复旦大学与上海张江转化医学研发中心在今年3月,成立了中国第一届遗传咨询师培训班,从具有2年医学检验相关背景或至少2年生物医药临床背景的专业人才中,培育出60余名遗传咨询师.
许骋说,从20名跃增到60名,瞬间增长3倍,但若要达到美国的水平,中国人口需要16000名咨询师.如果按照每年60个咨询师的
数据库方面有关论文范文例文
云计算助力基因检测
“关键是数据管理!而中国医院的数据库,并不能满足现在的需求,也缺少法律上的规范.”执业超过30年的王杰军一语道破个中原因.即便宝藤公司自2009年开始有计划地累积自己的数据库,已达4万例肿瘤病例,但是离所谓的大数据库仍有相当的距离.
目前,基因数据来源主要有三部分：一是公用数据库,通常是来自于各科研机构的研究报告,这些数据是免费的数据；二是商用数据库,通常是各大药厂和生物技术公司提供,需要付费才能看到；三是由各家分子检测公司积累而成的数据库,此类数据一般不会在网络上公开.
要真正服务于临床,则需要像宝藤公司这样,在前两部分数据库的内容上融入多年积累起来的、能体现中国人群基因特点的数据库.
为了让所有数据库汇合形成合力,王杰军教授成立了“中国肿瘤防治与云计算应用联盟”,他希望把各家医院、各个医生的病理临床数据全部放在云端上,为国人提供最客观、最科学的治疗观念,“只要找到足够的人,只要半年时间,我就能为中国80%的病人找到最规范的治疗模式.通过云计算,产生属于中国的数据指南!”
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王杰军教授说,“我们最终的目的是,在中国建立起一套真正服务于患者、医生,并同时能指导科学研究和标准化管理的医学云体系.”
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