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人体基因排序颠倒会引起各种类型的家族遗传疾病,患儿不同程度都会有智力低下、社交能力差等特征.如果能够及早发现并治疗,就可以改变孩子的命运,但基因检测往往费时且昂贵.日前英国的科研人员发现,通过三维数码成像技术,可以轻松地诊断出患儿的基因缺陷.

不同的面部特征对应不同的遗传疾病

日前英国科学家发表文章说,一些家族遗传疾病可能使患儿具有特殊的脸部特征,如果预先把已知疾病的患者脸部特征分析处理后存放在数据库中,那么通过三维成像技术检查就诊患者的脸部特征,与数据库中的对比,就能更为快捷,方便的做出诊断.那么儿童就能够在患病早期得到合适的护理和治疗.

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科学家是根据5000种家族遗传疾病的档案,发现其中的700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化这一显著特征得出上述结论的.有一种家族遗传疾病,叫做脆性X综合症.&

关于数据库论文范文集#36825;种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的,大概每4000个新生儿中就有1例.他们通常表现为自闭,焦虑等,但是也有轻微的不同表现,脸部长而窄,耳朵突出.

另一种家族遗传疾病,叫做威廉斯综合症,每15000名儿童中会有1例发生.患者的典型特征是鼻子短小且上翻,下巴较小.患有这种疾病的儿童对待陌生人不够友好.

还有一种遗传疾病,学名史密斯一马盖尼斯综合症,每25000名儿童中会有1例,儿童的面部典型特征就是鼻子扁平,上嘴唇突起.他们有自我伤害的倾向,白天体内释放褪黑激素,也就是报时睡眠荷尔蒙,这会导致他们白天睡觉,晚上兴奋.他们通常脊柱弯曲,会有心脏或者肾脏疾病,这种疾病如果在儿童早期诊断则易于更快治疗.

诊断疾病正确率挺高

彼得哈蒙德是伦敦儿童健康研究所的科研人员,他领导的团队利用三维数码成像技术建立了一个健康儿童“脸部图书馆”,把所有脸部综合得出“平均的”健康的,脸部.之后,彼得哈蒙德到世界各地医院巡游,通过拍照,把那些患有不同家族遗传疾病的儿童的脸存档,然后得出对应每一种疾病的特殊的脸.每一张图片包含有25000个象素,可以捕捉到最细微的面部轮廓差别.

哈蒙德医生的研究团队开始利用图像分析诊断患儿.医生只是简单的把患儿的脸部特征和数据库中的脸部特征做对比,选出相符合的.测试中,哈蒙德医生的计算机系统诊断脆性X综合症的正确率为92％,威廉斯综合症的正确率为98％,史密斯一马盖尼斯综合症的正确率为91％.

该文出处:http://www.sxsky.net/yixue/fyx/411186.html

“通过这项技术,一些专家能够很快诊断病情,但是有些疾病则很罕见,需要大量的临床经验辅助判断.有些医生只是在杂志上见过某类疾病的名称.”哈蒙德医生说,“医生在基因测试前,可以与数据库对照一下,以便有的放矢.因为做基因测试每例要花费500～1000英镑.”

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然而这项技术目前还不大可能立刻向全世界推广,因为一台三维数码相机价值20000英镑.目前,英国大约有15家医院具备该设备,并且大多都在口腔颌面中心,用于分析评估面部外科手术.

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