关于统计学类在职毕业论文范文,与尿道下裂患者SOX9基因突变的相关论文范文

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[摘 要 ]目的：探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用.方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列.结果：在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变.只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNPA/C,经分析没有统计学意义.结论：SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂.

[关 键 词 ]尿道下裂；SOX9基因；基因突变

[中图分类号]R695　[文献标识码]A　[文章编号]1008－64