临床医师有关毕业论文格式范文,与鸟氨酸氨甲酰基转移酶:基础和临床相关论文范例

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Philip J. Snodgrass, Indiana University

School of Medicine

Ornithine Transcarbamylase

Basic Science and Clinical Considerations

2004, 242pp.

Hardcover $ 125.00

ISBN 1-4020-7683-5

Kluwer Academmic Publishers

尿素循环是人类和其他物种最重要的代谢循环,尿素循环障碍将会引起人类获得性或先天性高氨血症.鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）是尿素循环所需要的5种酶之一.人类OTC的基因定位于X染色体上,基因组DNA和蛋白已经被测序,蛋白质的X线三维结构也已经发表.OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型.在临床上,OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病,是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病.本书详细介绍了OTC的分子基础,OTC缺陷所导致的临床疾病,动物模型,基因治疗的前景.

全书共9章.第1~4章主要介绍OTC的基础研究,包括OTC基因的定位、结构,基因的调节和功能；酶蛋白的合成、加工和装配；酶的分子和动力学特征；酶的活性部位和其他重要的残基.第5章介绍了OTC缺陷的分子病理学；第6章介绍OTC缺陷的动物模型和基因治疗,分别介绍2种突变鼠模型以及对突变鼠的基因治疗；第7章介绍了OTC缺陷的临床和实验室检查,分别介绍了女性患者表现、男性患者的表现、OTC缺陷患者的血浆氨基酸水平、文献报道的血浆氨基酸水平、文献报道OTC缺陷患者的病例总结、丙戊酸诱发的OTC缺陷患者的症状、Rett综合征和高氨血症；第8章介绍OTC缺陷的诊断和治疗,对临床医师非常有指导价值,包括诊断、负荷试验、神经影像学、脑电图以及肝脏和脑的病理学,治疗方面分别介绍了一般治疗和基因替代治疗；第9章讲述了细菌、真菌和哺乳动物中OTC和尿素循环有关酶的诱导和抑制,对胎儿期和新生儿OTC和尿素循环所需酶的发育过程也作了介绍.

怎样撰写临床医师学位论文
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本书的作者是精通酶学的生化学家和胃肠消化方面的专家,集自己40余年来的研究经历,参阅大量文献写成本书.本书结构清晰,内容翔实,书中附有大量图表,书前附有图表索引,书末附有单词索引,便于查阅.本书是40多年来第一本总结和分析OTC基础和临床研究的专著,不仅对临床儿科医生、遗传学家、内科医生有所帮助,对于研究哺乳动物尿素循环、细菌、真菌精氨酸生物合成路径的基础研究人员和遗传学家也是一本重要的参考书.

仇佳晶,主治医师

（中国医学科学院北京协和医院儿科）

Qiu Jia-jing, Attending Doctor

（Department of Pediatrics, PUMC Hospital,Chinese Ac